RESOLUCIÓN 430 DE 2013

(febrero 20)

Diario Oficial No. 48.715 de 25 de febrero de 2013

 

<Análisis jurídico en proceso>

 

Ministerio de Salud y Protección Social

 

Por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas.

 

El Ministro de Salud y Protección Social,

 

en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por el artículo 2° del Decreto-ley 4107 de 2011 y el artículo 2º de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, y

 

CONSIDERANDO:

 

Que el artículo 2° de la Ley 1392 de 2010, “por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores”, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que el Ministerio de Salud y Protección Social debe emitir y actualizar la lista de enfermedades huérfanas cada dos años a través de acuerdos con la Comisión Regulación en Salud (CRES), para aquellas enfermedades que sean crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas;

 

Que, para dar cumplimiento a lo ordenado por la Ley 1392 de 2010, el Ministerio de Salud y Protección Social organizó una mesa de trabajo creada con el fin de elaborar la reglamentación de la citada ley, integrada, entre otros, por los pacientes representados por las agremiaciones Fecoer, Acopel, Fundación Fibrosis Quística, Liga contra la Hemofilia así como la Academia con la participación de Cendex y las Sociedades Científicas, a través de la Asociación Colombiana de Genética Humana y la Asociación Colombiana de Neuropediatría;

 

Que en esa mesa de trabajo se realizó la revisión, una a una, de las enfermedades huérfanas que han sido identificadas en el mundo y se encuentran listadas en Orphanet, labor que requirió por parte de este Ministerio de una revisión sistemática de la literatura y análisis de evidencias para calificar cada una de las enfermedades con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley;

 

Que mediante Oficio número 135538 del 28 de julio de 2012, el Ministerio de Salud y Protección Social, a través del Viceministerio de Salud Pública y Prestación de Servicios, remitió a la UAE-CRES, el mencionado trabajo;

 

Que dicha Unidad, mediante Oficio número 201242302570822 de 12 de diciembre de 2012, informó sobre las actividades desarrolladas en el marco de sus competencias para la definición del listado de Enfermedades Huérfanas;

 

Que mediante el Decreto número 2560 de 2012, el Gobierno Nacional ordenó suprimir y liquidar la Comisión de Regulación en Salud (CRES), trasladando sus funciones al Ministerio de Salud y Protección Social;

 

Que el artículo 2° del Decreto número 2562 de 2012 modificó el artículo 2° del Decreto-ley 4107 de 2012, adicionando las funciones del Ministerio de Salud y Protección Social, señalando, entre otras, la siguiente: “38. Las demás que por disposición legal se haya asignado a la Comisión de Regulación en Salud”;

 

En mérito de lo expuesto,

 

RESUELVE:

 

Artículo 1º. Objeto. La presente resolución tiene por objeto definir el listado de Enfermedades Huérfanas, contenido en el Anexo Técnico de la presente resolución, el cual forma parte integral de la misma.

 

Artículo 2º. Actualización de la lista de Enfermedades Huérfanas. El Ministerio de Salud y Protección Social actualizará la lista de enfermedades huérfanas cada dos (2) años, en cumplimiento del artículo 2° de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. No obstante y en cualquier momento, cuando exista evidencia científica, este Ministerio podrá realizar modificaciones a dicha lista.

 

Artículo 3º. Obligatoriedad. La lista de Enfermedades Huérfanas a que alude el artículo 1º de la presente resolución, será de uso obligatorio por parte de todos los integrantes del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS).

 

Artículo 4º. Vigencia y derogatorias. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga las disposiciones que le sean contrarias.

 

Publíquese y cúmplase.

 

Dada en Bogotá, D. C., a 20 de febrero de 2013.

 

El Ministro de Salud y Protección Social,

 

Alejandro Gaviria Uribe.

 

ANEXO TÉCNICO

 

LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS

 

3-metilcrotonil glicinuria

 

Abléfaron macrostomía

 

Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides

 

Acalasia microcefalia

 

Acalasia primaria

 

Acatalasemia

 

Aceruloplasminemia

 

Acidemia 3-OH-3ME-glutárica

 

Acidemia Butírica

 

Acidemia Cadena media

 

Acidemia Glutárica I

 

Acidemia Glutárica II

 

Acidemia glutárica tipo 1

 

Acidemia Isovalérica

 

Acidemia isovalérica

 

Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C

 

Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D

 

Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F

 

Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A

 

Acidemia Orgánica No especificada

 

Acidemia Piroglutámica

 

Acidemia Propiónica

 

Acidemia propiónica

 

Acidemia succínica

 

Acidosis Láctica

 

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

 

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

 

Aciduria 4 hidroxi-butírica

 

Aciduria argininosuccínica

 

Aciduria fumárica

 

Aciduria malónica

 

Aciduria metilmalónica con homocistinuria

 

Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas

 

Aciduria mevalónica

 

Aciduria No especificada

 

Aciduria orótica hereditaria

 

Acondrogénesis

 

Acondroplasia

 

Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans

 

Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide

 

Acrania

 

Acrocefalosindactilia (término genérico)

 

Acrocraneofacial disostosis

 

Acrodermatitis enteropática

 

Acroesquifodisplasia metafisaria

 

Acromatopsia

 

Acromegalia

 

Acromegalia cutis gyrata

 

Acromegaloide, facies

 

Acromelanosis

 

Acroosteolisis tipo dominante

 

Adamantinoma

 

Adrenoleucodistrofia ligada al X

 

Afalangia hemivértebras

 

Afalangia sindactilia microcefalia

 

Afasia progresiva no fluida

 

Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa

 

Agammaglobulinemia ligada a X

 

Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía

 

Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4

 

Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja

 

Agenesia gonadal

 

Agenesia parcial de páncreas

 

Agenesia renal bilateral

 

Agenesia traqueal

 

Aglosia adactilia

 

Agnatia holoprosencefalia situs inversus

 

Albinismo con sordera

 

Albinismo cutáneo fenotipo Hermine

 

Albinismo ocular ligado al X recesivo

 

Albinismo ocular sordera sensorial tardía

 

Albinismo óculo-cutáneo

 

Alcaptonuria

 

Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X

 

Alfa-manosidosis

 

Amaurosis - hipertricosis

 

Amaurosis congénita de Leber

 

Amebiasis por amebas salvajes

 

Amelia, autosómica recesiva

 

Amiloidosis secundaria

 

Amioplasia congénita

 

Anadisplasia metafisaria

 

Analbuminemia congénita

 

Anemia de cuerpos de Heinz

 

Anemia de Fanconi

 

Anemia diseritropoyética, congénita

 

Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos

 

Anemia hemolítica letal anomalías genitales

 

Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa

 

Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa

 

Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa

 

Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa

 

Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro

 

Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X

 

Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia

 

Anencefalia/exencefalia aislada

 

Anestesia corneal anomalías retinianas sordera

 

Angioedema hereditario

 

Angioma en racimo

 

Angiomatosis cutánea y digestiva

 

Angiomatosis neurocutánea hereditaria

 

Angiomatosis quística de hueso, difusa

 

Aniridia

 

Aniridia agenesia renal retraso psicomotor

 

Aniridia ausencia de rótula

 

Aniridia ptosis retraso mental obesidad

 

Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental

 

Anisakiasis

 

Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria

 

Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas

 

Anoftalmia - microftalmia, aislada

 

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica

 

Anomalía acro-pecto-renal

 

Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal

 

Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis

 

Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares

 

Anomalías aurículo-oculares, fisura labial

 

Anomalías cardiacas - heterotaxia

 

Anomalías cráneo digitales retraso mental

 

Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental

 

Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor

 

Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual

 

Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión

 

Anoniquia microcefalia

 

Anosmia congénita aislada

 

Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal

 

Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental

 

Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos

 

Anquilosis glosopalatina

 

Aplasia cutis - miopía

 

Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal

 

Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva

 

Aplasia de peroné ectrodactilia

 

Aplasia medular idiopática

 

Aplasia tibial - ectrodactilia

 

Apnea de la prematuridad (AOP)

 

Apraxia ocular tipo Cogan

 

Aqueiropodia

 

Aracnodactilia osificación anormal retraso mental

 

Aracnodactilia retraso mental dismorfia

 

arañazo de gato, enfermedad del

 

Argininemia

 

Arrinia

 

Arrinia atresia de coanas microftalmia

 

Arteriris temporal juvenil

 

Arteritis de células gigantes

 

Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico

 

Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné

 

Artritis relacionada con entesitis

 

Artrogriposis - disfunción renal - colestasis

 

Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal

 

Artrogriposis distal tipo 6

 

Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido

 

Artrogriposis no especificada

 

Asociación MURCS

 

Astley-Kendall, displasia de

 

Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al X

 

Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial

 

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva

 

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera

 

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica

 

Ataxia de Friedreich

 

Ataxia de Harding

 

Ataxia episódica tipo 5

 

Ataxia episódica tipo 6

 

Ataxia episódica tipo 7

 

Ataxia episódica, tipo 3

 

Ataxia episódica, tipo 4

 

Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante

 

Ataxia espinocerebelosa infantil

 

Ataxia espinocerebelosa ligada al X, de tipo 3

 

Ataxia espinocerebelosa tipo 1

 

Ataxia espinocerebelosa tipo 2

 

Ataxia espinocerebelosa tipo 29

 

Ataxia espinocerebelosa tipo 3

 

Ataxia espinocerebolosa tipo 30

 

Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

 

Ataxia telangiectasia

 

Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce

 

Atelosteogénesis II

 

Atelosteogénesis III

 

Atelosteogénesis tipo 1

 

Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3

 

Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía

 

Atireosis

 

Atransferrinemia

 

Atresia biliar

 

Atresia de coanas

 

Atresia de coanas - sordera - cardiopatía

 

Atresia de intestino delgado

 

Atresia duodenal

 

Atresia tricúspide

 

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana

 

Atrofia multisistémica

 

Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes

 

Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas

 

Atrofia muscular espinal proximal

 

Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante

 

Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1

 

Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2

 

Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3

 

Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4

 

Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante

 

Atrofia óptica

 

Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas

 

Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina

 

Atrofoderma lineal de Moulin

 

Aurículo-osteo-displasia

 

Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar

 

Autismo, mancha en vino de Oporto

 

Babesiosis

 

Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia

 

Ballard síndrome (Braquidactilia tipo B y C combinadas)

 

Bandas amnióticas familiares

 

Beta-manosidosis

 

Beta-talasemia

 

Blefaro facio esquelético, síndrome

 

Blefarochalasia labio doble

 

Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja

 

Blefaroptosis miopía ectopia lentis

 

Botulismo

 

Bradiopsia

 

Braquicefalia aislada

 

Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar

 

Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini)

 

Braquidactilia hipertensión arterial

 

Braquidactilia no especificada

 

Braquidactilia preaxial hallux varus

 

Braquidactilia tipo A5

 

Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)

 

Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann

 

Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel

 

Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes

 

Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia

 

Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil

 

Calcificaciones talámicas simétricas

 

Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada

 

Campomelia tipo Cumming

 

Camptobraquidactilia

 

Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética

 

Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición

 

Camptodactilia no especificada

 

Camptodactilia taurinúria

 

Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1

 

Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2

 

Cardiomiopatía - anomalías renales

 

Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón

 

Cardiopatía congénita miembros cortos

 

Carnosinemia

 

Cataratas ataxia sordera

 

Cataratas microcórnea

 

Cataratas miocardiopatía

 

Cataratas nefropatía encefalopatía

 

Cataratas retraso mental hipogonadismo

 

Cataratas-glaucoma

 

Ceguera - escoliosis- aracnodactilia

 

Ceguera cortical retraso mental polidactilia

 

Celíaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales

 

Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa

 

Chediak-Higashi, síndrome de

 

CHILD, síndrome

 

Christian de Myer Franken, síndrome de

 

Cirrosis biliar primaria

 

Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte

 

Cistationinuria

 

Cistinosis

 

Cistinuria

 

Citrulinemia

 

Cleidorizomélico, síndrome

 

Coartación atípica de aorta

 

Colangitis esclerosante

 

Colchicina, intoxicación por

 

Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina

 

Colestasis linfedema

 

Colitis colagenosa

 

Colitis epitelio-exfoliativa - sordera

 

Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual

 

Coloboma fisura labiopalatina retraso mental

 

Coloboma macular tipo b braquidactilia

 

Coloboma microftalmia cardiopatía sordera

 

Coloboma ocular

 

Complejo de Carney

 

Complejo fémur-peroné-cúbito

 

Complejo miembros-pared abdominal

 

Comunicación interauricular con defecto de conducción

 

Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual

 

Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa

 

Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen

 

Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

 

Condrodisplasia punctata ligada al X dominante

 

Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico

 

Condrodisplasia recesiva letal

 

Condrodisplasia tipo Blomstrand

 

Conjuntivitis leñosa

 

Conodisplasia cráneofacial

 

Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina

 

Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria

 

Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas

 

Cooper-Jabs, síndrome de

 

Cordoma

 

Coroidea atrofia alopecia

 

Coroideremia

 

Coroiderémia - obesidad - sordera

 

Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de

 

Coxo auricular, síndrome

 

Cráneo ectodérmica displasia

 

Cráneo fronto nasal, displasia, Poland, anomalía de

 

Craneodiafisaria, displasia

 

Cráneo-osteo-artropatía

 

Craneoraquisquisis

 

Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual

 

Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar

 

Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal

 

Craneosinostosis aplasia de peroné

 

Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi

 

Craneosinostosis braquidactilia

 

Craneosinostosis calcificaciones intracraneales

 

Craneosinostosis tipo Philadelphia

 

Craneosinostosis, tipo Boston

 

Craniorrinia

 

Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia

 

Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje

 

Crioglobulinemia mixta

 

Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida

 

Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos

 

Crisponi, síndrome de

 

Cromosoma 1 en anillo

 

Cromosoma 10 en anillo

 

Cromosoma 14 en anillo

 

Cromosoma 17 en anillo

 

Cromosoma 18 en anillo

 

Cromosoma 20 en anillo

 

Curry Jones, síndrome de

 

Cushing dependiente de ACTH, síndrome de

 

Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis

 

Cutis laxa

 

Cutis marmorata telangiectasia congénita

 

Cutis verticis gyrata - déficit mental

 

Dacriocistitis osteopoiquilosis

 

Dandy Walker polidactilia postaxial

 

Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia

 

Defectos del ciclo de Krebs

 

Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa

 

Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa

 

Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa

 

Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa

 

Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía

 

Déficit combinado de los factores V y VIII

 

Déficit congénito de fibrinógeno

 

Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos

 

Déficit congénito de proteína C

 

Déficit congénito de proteína S

 

Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa

 

Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4

 

Déficit congénito del Factor II

 

Déficit congénito del Factor IX

 

Déficit congénito del Factor V

 

Déficit congénito del Factor VII

 

Déficit congénito del Factor VIII

 

Déficit congénito del Factor X

 

Déficit congénito del Factor XI

 

Déficit congénito del Factor XIII

 

Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa

 

Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga

 

Déficit de 5-oxoprolinasa

 

Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa

 

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media

 

Déficit de Aconitasa

 

Déficit de adenilsuccinato liasa

 

Déficit de adenosina monofosfato deaminasa

 

Déficit de adhesión leucocitaria

 

Déficit de adhesión leucocitaria tipo II

 

Déficit de adhesión leucocitaria tipo III

 

Déficit de aromatasa

 

Déficit de beta-ureidopropionasa

 

Déficit de biotinidasa

 

Déficit de carbamil-fosfato sintetasa

 

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

 

Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa

 

Déficit de deshidratasa

 

Déficit de Dihidropteridina reductasa

 

Déficit de dopamina beta-hidroxilasa

 

Déficit de enzima ramificante del glucógeno

 

Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

 

Déficit de fosfofructoquinasa muscular

 

Déficit de fosfoglicerato quinasa

 

Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa

 

Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa

 

Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa

 

Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa

 

Déficit de glucógeno sintasa hepática

 

Déficit de glutatión sintetasa

 

Déficit de GTP-ciclohidrolasa I

 

Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa

 

Déficit de LCAT

 

Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E

 

Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G

 

Déficit de N5-metilhomocisteína transferasa

 

Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa

 

Déficit de ornitina carbamil transferasa

 

Déficit de transaldolasa

 

Déficit de transportador de creatina ligado al X

 

Déficit familiar aislado de glucocorticoides

 

Déficit intelectual tipo Birk-Barel

 

Déficit intelectual tipo Kahrizi

 

Degeneración cortico-basal

 

Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración

 

Degeneración macular juvenil hipotriquia

 

Degeneración retiniana microftalmia glaucoma

 

Deleción 22q13

 

Deleción 5q35

 

Deleción 8p

 

Deleción terminal 6q

 

Demencia fronto-temporal

 

Demencia frontotemporal con inclusiones Tau

 

Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17

 

Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental

 

Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia

 

Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis

 

Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes

 

Dermato osteolisis tipo Kirghize

 

Dermatoleucodistrofia

 

Dermatomiositis

 

Dermatosis pustulosa subcórnea

 

Dermo odontodisplasia

 

Dermoide anular de la córnea

 

Dermopatía restrictiva letal

 

Desbuquois, síndrome de

 

Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa

 

Desmosterolosis

 

Desorden del metabolismo de los metales No Especificados

 

Desordenes de las purinas y pirimidinas no especificados

 

Desordenes de los lípidos no especificados

 

Desordenes del sistema inmune no especificados

 

Desordenes del tejido conectivo no especificados

 

Desordenes lisosomales no especificados

 

Desordenes peroxisomales no especificados

 

Despigmentación aguda bilateral del iris

 

Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante

 

Diabetes insípida nefrogénica

 

Diabetes mellitus neonatal

 

Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa

 

Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos

 

Diabetes-sordera de transmisión materna

 

Diáfano-espondilodisostosis

 

Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas

 

Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos

 

Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno

 

Digito reno cerebral síndrome

 

Dihidropirimidinuria

 

Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial

 

Dincsoy Salih Patel, síndrome de

 

Dirofilariasis

 

Disautonomía familiar

 

Discondrosteosis nefropatía

 

Disección arterial con lentiginosis

 

Disfasia congénita familiar

 

Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

 

Disgenesia caudal familiar

 

Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de Glutamina sintetasa

 

Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X

 

Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial

 

Disgenesia gonadal anomalías múltiples

 

Disgenesia gonadal, tipo XX

 

Disinostosis craneofacial

 

Dismorfia digitotalar

 

Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker

 

Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo

 

Disostosis acro fronto facio nasal

 

Disostosis acrofacial autosómica recesiva

 

Disostosis acrofacial forma catania

 

Disostosis acrofacial no especificada

 

Disostosis acrofacial postaxial

 

Disostosis acrofacial tipo Nager

 

Disostosis acrofacial tipo Palagonia

 

Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

 

Disostosis faciocranenana hipomandibular

 

Disostosis humero espinal

 

Disostosis mandibulofacial ligada al X

 

Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha

 

Displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson

 

Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

 

Displasia acromícrica

 

Displasia acropectovertebral

 

Displasia alveolo-capilar congénita

 

Displasia broncopulmonar

 

Displasia campomélica

 

Displasia checa, tipo metatarsal

 

Displasia craneolenticulosutural

 

Displasia cráneo-metafisaria

 

Displasia de Boomerang

 

Displasia de Greenberg

 

Displasia de Pacman

 

Displasia de timo - riñón - ano - pulmón

 

Displasia del iris - hipertelorismo - sordera

 

Displasia dermo facial focal

 

Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico

 

Displasia ectodérmica - síndrome de fragilidad de la piel

 

Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña

 

Displasia ectodérmica ceguera

 

Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie

 

Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal

 

Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo

 

Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante

 

Displasia ectodérmica no especificada

 

Displasia ectodérmica odontomicroniquial

 

Displasia ectodérmica tipo Berlin

 

Displasia epifisaria múltiple

 

Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel

 

Displasia espondilo encondral

 

Displasia espondiloepifisaria congénita

 

Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn

 

Displasia espondiloepifisaria tardía

 

Displasia espondiloepifisaria tipo Byers

 

Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu

 

Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot

 

Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura

 

Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon

 

Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial

 

Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal

 

Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis

 

Displasia espondiloepimetafisaria axial

 

Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4

 

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski

 

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

 

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden

 

Displasia espondilo-metafisaria

 

Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada

 

Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones

 

Displasia espondilometafisaria tipo agrecán

 

Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski

 

Displasia Esquelética no especificada

 

Displasia frontometafisaria

 

Displasia geleofísica

 

Displasia inmuno ósea de Schimke

 

Displasia Kniest-like letal

 

Displasia letal osteosclerótica de hueso

 

Displasia mandíbuloacra

 

Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos

 

Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson

 

Displasia oculodentodigital

 

Displasia óculo-oto-facial

 

Displasia odontomaxilar segmentaria

 

Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell

 

Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios

 

Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

 

Displasia pseudodiastrófica

 

Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker

 

Disqueratosis congénita

 

Disquinesia ciliar primaria

 

Disquinesia paroxística no cinesigénica (PNKD)

 

Distonía 16

 

Distonía de torsión de aparición temprana

 

Distonía dopa-sensible

 

Distonía focal

 

Distonía mioclónica 15

 

Distonía no especificada

 

Distonia-parkinsonismo de inicio rápido

 

Distonías mixtas

 

Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular

 

Distrofia coroidal, areolar central

 

Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal

 

Distrofia de conos y bastones

 

Distrofia de córnea - sordera de percepción

 

Distrofia facioescapulohumeral

 

Distrofia macular cistoide

 

Distrofia macular de Carolina del Norte

 

Distrofia miotónica de Steinert

 

Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa

 

Distrofia muscular congénita

 

Distrofia muscular congénita con déficit de integrina

 

Distrofia muscular congénita de Ullrich

 

Distrofia muscular congénita por déficit de láminas A/C

 

Distrofia muscular congénita tipo 1A

 

Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama

 

Distrofia muscular de cinturas

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L

 

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M

 

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

 

Distrofia muscular de Emery Dreifuss

 

Distrofia muscular no especificada

 

Distrofia muscular óculo gastrointestinal

 

Distrofia muscular óculofaríngea

 

Distrofia muscular tipo Duchenne

 

Distrofia neuroaxonal infantil

 

Drepanocitosis

 

Dubowitz, síndrome de

 

Duplicación 12p

 

Duplicación 6p

 

Duplicación de cejas - sindactilia

 

Duplicación de la pierna y del pie en espejo

 

Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía

 

Ectopia de cristalino forma familiar

 

Ectopia tiroidea

 

Ectrodactilia displasia ectodérmica

 

EEM, síndrome

 

Embriopatía por aminopterina

 

Embriopatía por antitiroideos

 

Embriopatía por talidomida

 

Embriopatía por virus de la varicela

 

Enanismo de Mulibrey

 

Enanismo diastrófico

 

Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

 

Enanismo metatrópico

 

Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial

 

Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa

 

Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina

 

Enanismo tanatofórico

 

Encefalitis equina oriental

 

Encefalitis focal de Rasmussen

 

Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2

 

Encefalopatía aguda necrosante familiar

 

Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar

 

Encefalopatía debida a déficit de GLUT1

 

Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina

 

Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa

 

Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina

 

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

 

Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante

 

Encefalopatía mioclónica temprana

 

Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa

 

Encefalopatía, etilmalónica

 

Encefalopatías espongiformes transmisibles (témino genérico)

 

Encondromatosis

 

Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1

 

Enfermedad de Alexander

 

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular

 

Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana

 

Enfermedad de Behçet

 

Enfermedad de Best

 

Enfermedad de Blackfan-Diamond

 

Enfermedad de Buerger

 

Enfermedad de Canavan

 

Enfermedad de Canavan

 

Enfermedad de Caroli

 

Enfermedad de Castleman

 

Enfermedad de Coats

 

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

 

Enfermedad de Crohn

 

Enfermedad de Crouzon

 

Enfermedad de Cushing

 

Enfermedad de Darier

 

Enfermedad de Dent

 

Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2

 

Enfermedad de Deposito Lisosomal no especificada

 

Enfermedad de Devic

 

Enfermedad de Elejalde

 

Enfermedad de Fabry

 

Enfermedad de Gaucher

 

Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular

 

Enfermedad de Gaucher de tipo 2

 

Enfermedad de Gaucher de tipo 3

 

Enfermedad de Gaucher tipo 1

 

Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund

 

Enfermedad de Hirschsprung

 

Enfermedad de Huntington

 

Enfermedad de jarabe de arce

 

Enfermedad de Kennedy

 

Enfermedad de Krabbe

 

Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis

 

Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia

 

Enfermedad de Letterer-Siwe

 

Enfermedad de Lhermitte-Duclos

 

Enfermedad de McCardle

 

Enfermedad de Netherton

 

Enfermedad de Niemann-Pick

 

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

 

Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

 

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

 

Enfermedad de Norrie

 

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

 

Enfermedad de Paget juvenil

 

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

 

Enfermedad de Pompe

 

Enfermedad de Pyle

 

Enfermedad de Refsum

 

Enfermedad de Refsum, forma infantil.

 

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

 

Enfermedad de Sandhoff

 

Enfermedad de Stargardt

 

Enfermedad de Still del adulto

 

Enfermedad de Tangier

 

Enfermedad de Tay-Sachs

 

Enfermedad de Thomsen y Becker

 

Enfermedad de Unverricht-Lundborg

 

Enfermedad de von Hippel-Lindau

 

Enfermedad de Von Willebrand

 

Enfermedad de Von Willebrand adquirida

 

Enfermedad de Whipple

 

Enfermedad de Wilson

 

Enfermedad de Wolman

 

Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa

 

Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva

 

Enfermedad granulomatosa crónica

 

Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina

 

Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia

 

Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada

 

Enfermedad mitocondrial no especificada

 

Enfermedad mixta del tejido conectivo

 

Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas

 

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

 

Enfermedad por depósito de lípidos neutros

 

Enfermedad quística medular autosómica dominante

 

Enfermedad veno-oclusiva hepática

 

Enfermedades hematológicas no especificadas

 

Enfermedad tubular renal - cardiomiopatía

 

Enfisema lobar congénito

 

Eng Strom, síndrome de

 

Epidermolisis ampollar adquirida

 

Epidermolisis ampollosa distrófica

 

Epidermolisis ampollosa epidermolítica

 

Epidermolisis ampollosa hereditaria

 

Epidermolisis ampollosa juntural

 

Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante

 

Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta

 

Epilepsia microcefalia displasia esquelética

 

Epilepsia mioclónica de la infancia

 

Equinococosis alveolar

 

Erdheim-Chester, enfermedad de

 

Eritermalgia, primaria

 

Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa

 

Eritrodermia congénita letal

 

Eritroqueratodermia ataxia

 

Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa

 

Erliquiosis

 

Escafocefalia aislada

 

Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar

 

Esclerosis lateral amiotrófica

 

Esclerosis lateral primaria

 

Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII

 

Esclerosis sistémica cutánea difusa

 

Esclerosis sistémica cutánea limitada

 

Esclerosis tuberosa

 

Esferocitosis hereditaria

 

Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligada al X

 

Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal

 

Esporotricosis

 

Esquisencefalia

 

Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis

 

Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco

 

Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña

 

Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento

 

Estenosis pulmonar valvular

 

Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de

 

Estesioneuroblastoma

 

Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados

 

Evans, síndrome de

 

Fallo autonómico puro

 

Fascitis eosinofílica

 

Femur bífido ectrodactilia monodactilia

 

Fenilcetonuria

 

Feocromocitoma, secretante

 

Fibrocondrogenesis

 

Fibrodisplasia osificante progresiva

 

Fibrofoliculomas múltiples familiares

 

Fibromatosis gingival - sordera

 

Fibromatosis gingival- anomalías dentales

 

Fibromatosis hialina juvenil

 

Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea

 

Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal

 

Fibrosis pulmonar idiopática

 

Fibrosis quística

 

Fiebre botonosa

 

Fiebre reumática

 

Fine Lubinsky, síndrome de

 

Finlay Markes, síndrome de

 

Fístula arteriovenosa cerebral

 

Fístula broncobiliar congénita

 

Fisura labial - retinopatía

 

Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía

 

Fisura media del labio inferior

 

Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia

 

Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia

 

Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de

 

Fisura palatina talla baja vértebras anomalías

 

Foramina parietal

 

Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher

 

Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de

 

Fotosensibilidad cutánea colitis letal

 

Fragilidad ósea contracturas articulares

 

Fried, síndrome de

 

Fructosuria

 

Fryns, síndrome de

 

Fucosidosis

 

Fuhrmann, Síndrome de

 

Fuqua Berkovitz, Síndrome de

 

Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis

 

Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa

 

Galactosemia

 

Gangliosidosis tipo 1

 

Gangliosidosis tipo 2

 

Gangliosidosis tipo 3

 

Gastroenteritis eosinofílica

 

Gastrosquisis

 

Genitopatelar, síndrome

 

German, síndrome de

 

Gerodermia osteodisplástica

 

Gigantismo cerebral quistes maxilares

 

Glaucoma - apnea del sueño

 

Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja

 

Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias

 

Glucogenosis de Bickel-Fanconi

 

Glucogenosis tipo 1

 

Glucogenosis tipo 2

 

Glucosa-galactosa, malabsorción de

 

Goldenhar, síndrome de

 

Goodpasture, síndrome pneumo-renal de

 

Gorlin Chaudry Moss, síndrome de

 

Granuloma chalazodérmico

 

Granulomatosis autoinflamatoria infantil

 

Griscelli, enfermedad de

 

Hallermann Streiff Francois, síndrome de

 

Hamartomatosis quística de pulmón y riñón

 

Hartsfield Bixler Demyer, síndrome de

 

HEC, síndrome

 

Hemangiomatosis neonatal difusa

 

Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas

 

Hemicrania paroxística

 

Hemimelia fibular

 

Hemimelia tibial

 

Hemimelia tibial fisura labiopalatina

 

Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil

 

Hemocromatosis neonatal

 

Hemoglobinuria paroxística nocturna

 

Hendidura de narinas telecanthus

 

Hendidura esternal

 

Hendidura laringotraqueoesofágica

 

Hennekam Beemer, síndrome de

 

Hennekam, síndrome de

 

Hepatitis crónica autoinmune

 

Hermafroditismo verdadero XX

 

Hernia diafragmática

 

Hernia diafragmática anomalía de miembros

 

Heterotaxia

 

Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel

 

Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules

 

Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud

 

Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa

 

Hiperargininémia

 

Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa

 

Hipercolesterolemia familiar homocigota

 

Hiperekplexia - epilepsia

 

Hipereosinofílico idiopático, síndrome

 

Hiperfenilalalinemia

 

Hiperfenilalaninemia materna

 

Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas

 

Hiperglicinemia no cetósica

 

Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente

 

Hiperlipoproteinemia No Especificada

 

Hiperlipoproteinemia tipo 1

 

Hiperlipoproteinemia tipo 3

 

Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis

 

Hiperoxaluria

 

Hiperoxaluria primaria de tipo 1

 

Hiperplasia regenerativa nodular

 

Hiperplasia suprarrenal congénita

 

Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago

 

Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica

 

Hiperqueratosis palmoplantar sordera

 

Hipersomnia idiopática

 

Hipertelorismo, tipo Teebi

 

Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar

 

Hipertermia maligna artrogriposis tortícolis

 

Hipertricosis cervical anterior aislada

 

Hipertricosis cervical neuropatía

 

Hipertricosis cubital talla baja

 

Hipertricosis lanuginosa adquirida

 

Hipertricosis lanuginosa congénita

 

Hipo crónico

 

Hipocondroplasia

 

Hipofosfatasia

 

Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia

 

Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinitis pigmentaria

 

Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito

 

Hipomagnesemia aislada dominante

 

Hipomagnesemia con normocalciúria

 

Hipomielinización - catarata congénita

 

Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia

 

Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo

 

Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal

 

Hipoparatiroidismo familiar aislado

 

Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea

 

Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis

 

Hipopituitarismo microftalmia

 

Hipopituitarismo polidactilia postaxial

 

Hipoplasia dérmica focal

 

Hipoplasia foveal catarata presenil

 

Hipoplasia olivopontocerebelosa letal

 

Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía

 

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

 

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5

 

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

 

Hipoplasia tiroidea

 

Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar

 

Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera

 

Hipotermia periódica espontánea

 

Hipotonía - síndrome de cistinuria

 

Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia

 

Hipotricosis - linfedema - telangiectasia

 

Hipotricosis hereditaria de Marie Unna

 

Hipotricosis retraso mental tipo Lopes

 

Hipotricosis simple

 

Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia

 

Hirschsprung polidactilia sordera

 

Hirschsprung, braquidactilia de

 

Histidinemia

 

Histiocitosis azul marino

 

Histiocitosis de células de Langerhans

 

Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria

 

Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva

 

Holoprosencefalia

 

Homocarnosinosis

 

Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa

 

Houlston Iraggori Murday, síndrome de

 

ICF síndrome

 

Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa

 

Ictiosis alopecia ectropion retraso mental

 

Ictiosis ampollosa de Siemens

 

Ictiosis atresia biliar

 

Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia

 

Ictiosis congénita tipo feto Arlequín

 

Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media

 

Ictiosis lamelar

 

Ictiosis ligada a X

 

Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante

 

Ictiosis No especificada

 

Ictiosis y nacimiento prematuro, síndrome de

 

IMAGE, síndrome

 

Iminoglicinuria

 

Incontinentia pigmenti

 

Inmunodeficiencia combinada severa ligada a déficit de adenosina desaminasa

 

Inmunodeficiencia común variable

 

Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer

 

Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25

 

Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1

 

Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos

 

Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2

 

Inmunodeficiencia primaria no especificada

 

Insensibilidad congénita al dolor

 

Insomnio fatal familiar

 

Interrupción del arco aótico

 

Intolerancia a la fructosa

 

Isotretinoina like, síndrome

 

Ivic, síndrome de 4 familias Miopatía con inclusiones reductoras

 

Jackson-Weiss, síndrome de

 

Jeune, síndrome de

 

Johanson Blizzard, síndrome de

 

Johnson Mcmillin, síndrome de

 

Juberg Hayward, síndrome de

 

Kabuki make up, síndrome de

 

Kaler Garrity Stern, síndrome de

 

Kallmann cardiopatía, síndrome de

 

Kasabach-Merritt, síndrome de

 

Keratosis tipo Nagashima

 

Kimura, enfermedad de

 

Kozlowski Brown Hardwick, síndrome de

 

Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux

 

Larsen like forma letal, síndrome de

 

Latosterolosis

 

Leiomioma orbital

 

Leprechaunismo

 

Leptospirosis

 

Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal

 

Lesiones “Donut” de la calvaria - fragilidad ósea'

 

Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonía

 

Leucodistrofia metacromática

 

leucodistrofia no especificada

 

Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización

 

Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria

 

Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora

 

Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato

 

Leucoencefalopatía cavitada progresiva

 

Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal

 

Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar

 

Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal

 

Lewis Pashayan, síndrome de

 

Lichtenstein, síndrome de

 

Linfangiectasias quísticas pulmonares

 

Linfangioleiomiomatosis

 

Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral

 

Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales

 

Linfedema congénito

 

Lipodistrofia - retraso mental - sordera, síndrome de

 

Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG

 

Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2

 

Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling

 

Lipodistrofia generalizada adquirida

 

Lipodistrofia No especificada

 

Lipodistrofia No Especificada

 

Lipodistrofia parcial adquirida

 

Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan

 

Lipodistrofia, tipo Berardinelli

 

Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil

 

Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil

 

Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto

 

Lipomatosis encefalocraneocutánea

 

Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe

 

Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A

 

Lisencefalia tipo 2

 

Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana

 

Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar

 

Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva

 

Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia

 

Macrocefalia - malformación capilar

 

Macrocefalia - talla baja - paraplejia

 

Macrogiria central bilateral

 

Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa

 

Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante

 

Malabsorción de folato, hereditaria

 

Malacoplasia

 

Malaria

 

Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita

 

Malformación de Ebstein

 

Malformación linfática

 

Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía

 

Mano hendida - pie hendido

 

Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma

 

Mano hendida, pie hendido, sordera

 

Marshall-Smith, síndrome de

 

Mastocitosis

 

Mastocitosis cutánea

 

Mastocitosis No especificada

 

Mastocitosis sistémica

 

Mastocitosis sistémica agresiva

 

Mastocitosis sistémica indolente

 

Mazabraud, síndrome de

 

Megacalicosis, congénita

 

Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia

 

MEHMO, síndrome

 

Melorreostosis

 

Meningitis meningocócica

 

Metacondromatosis

 

Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2

 

Miastenia grave

 

Microbraquicefalia ptosis fisura labial

 

Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual

 

Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas

 

Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso

 

Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis

 

Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía

 

Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de

 

Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia

 

Microcefalia miocardiopatía

 

Microdeleción 9q22.3

 

Microftalmia - atrofia cerebral

 

Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos

 

Microftalmia con anomalías de las extremidades

 

Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2

 

Microgastria anomalía de miembros

 

Microtia

 

Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal

 

Microtia anomalías esqueléticas talla baja

 

Microtia bilateral - sordera - paladar hendido

 

Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide

 

Migraña hemipléjica familiar o esporádica

 

Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas

 

Miocardiopatía restrictiva aislada familiar

 

Mioclonia ataxia cerebelosa sordera

 

Mioclonia perioral con ausencias

 

Mioclonia atrofia muscular distal

 

Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal

 

Miofascitis macrofágica

 

Miopatía con autofagia excesiva

 

Miopatía con capuchón

 

Miopatía congénita letal tipo Compton-North

 

Miopatía distal con afectación respiratoria precoz

 

Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales

 

Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco

 

Miopatía distal, tipo Nonaka

 

Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz

 

Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegía

 

Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural

 

Miopatía miotónica proximal

 

Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

 

Miopatía nemalínica

 

Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1

 

Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores

 

Miopatía tibial de Udd

 

Miopatía tipo Bethlem

 

Miositis esporádica con cuerpos de inclusión

 

Miositis focal

 

Monosomía 18p

 

Monosomía 22q11

 

Monosomía 22q11

 

Monosomía 5p

 

Monosomía 5p

 

Monosomía distal 10q

 

Moore Federman, síndrome de

 

Moya-Moya, enfermedad de

 

Mucolipidosis no especificada

 

Mucolipidosis tipo 2

 

Mucolipidosis tipo 4

 

Mucopolisacaridosis de tipo 3

 

Mucopolisacaridosis de tipo 4

 

Mucopolisacaridosis de tipo 6

 

Mucopolisacaridosis no especificada

 

Mucopolisacaridosis tipo 2

 

Mucopolisacaridosis tipo 7

 

Mucosulfatidosis

 

Muenke, síndrome de

 

Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos

 

Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de

 

Nail Patella like enfermedad renal

 

Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica

 

Nefropatía sordera hiperparatiroidismo

 

Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales

 

Neu-Laxova, Síndrome de

 

Neumonía causada por Pseudomonas aeruginosa serotipo 01

 

Neumopatía aguda idiopática eosinofílica

 

Neuro músculo esquelético síndrome tipo chipriota

 

Neuroaxonal distrofia acidosis tubular

 

Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

 

Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro

 

Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

 

Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome

 

Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome

 

Neuroléptico maligno, síndrome

 

Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2

 

Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva

 

Neuropatía axonal motora aguda

 

Neuropatía con discapacidad auditiva

 

Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión

 

Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción

 

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

 

Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand

 

Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global

 

Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X

 

Neuropatía sensorial y motora de inicio facial

 

Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo

 

Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple

 

Neutropenia cíclica

 

Neutropenia congénita grave

 

Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante

 

Neutropenia, congénita grave, ligada al X

 

Nevo, síndrome de

 

Nevus épidérmico, síndrome de

 

Nevus melanocítico congénito grande

 

Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos

 

Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo

 

Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I

 

Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina

 

Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin

 

Óculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman

 

Óculo dental síndrome tipo Rutherfurd

 

Óculo osteocutáneo síndrome

 

Óculo trico displasia

 

Odonto ónico dérmica displasia

 

Odonto tricomélica hipohidrótica displasia

 

Odontodisplasia regional

 

Odontoleucodistrofia

 

Okamoto Satomura, síndrome de

 

Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso

 

Olmsted, síndrome de

 

Omodisplasia

 

Onfalocele

 

Onicotricodisplasia y neutropenia

 

Opsismodisplasia

 

Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles

 

Osteocondrodisplasia hipertricosis

 

Osteocondromas múltiples

 

Osteocondromatosis carpotarsiana

 

Osteocraneoestenosis

 

Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante

 

Osteodistrofia hereditaria de Albright

 

Osteogénesis imperfecta

 

Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual

 

Osteogénesis imperfecta microcefalia cataratas

 

Osteolisis del talón, rótula y escafoides, síndrome de

 

Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil

 

Osteopatía estriada esclerosis craneana

 

Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia

 

Osteopetrosis de Albers-Schönberg

 

Osteopetrosis dominante de tipo 1

 

Osteopetrosis maligna autosómica recesiva

 

Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia

 

Osteoporosis hipopigmentación óculo cutánea

 

Osteoporosis pseudoglioma síndrome

 

Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro

 

Oto dental displasia

 

Otras Acromegalias No especificadas

 

Otras alteraciones cromosómicas no especificadas

 

Otras Ataxias Episódicas

 

Otras Ataxias Espinocerebelosas no especificadas

 

Otras Ataxias Hereditarias no especificadas

 

Otras Atelostogénsis no especificadas

 

Otras Atrofias Musculares Espinales no especificadas

 

Otros Trastorno del metabolismo de los Carbohidratos no especificados

 

Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos

 

Otros Trastornos del Ciclo de la Urea no especificados

 

Otros trastornos del Metabolismo de la Pirimidinas no especificados

 

Otros Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados

 

Otros Trastornos del Metabolismo de las purinas no especificados

 

Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos

 

Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción

 

Pancreatitis aguda recurrente

 

Pancreatitis crónica hereditaria

 

Pancreatoblastoma

 

Panencefalitis por rubéola

 

Paniculitis, histiocítica citofágica

 

Papulosis atrofiante maligna de Degos

 

Paquidermoperiostosis

 

Paquioniquia congénita

 

Parálisis bulbar progresiva de la niñez

 

Parálisis laríngea retraso mental

 

Parálisis periódica hipercalémica

 

Parálisis periódica hipocaliémica

 

Parálisis periódica no especificada

 

Parálisis periódica normocalemica

 

Parálisis periódica tirotóxica

 

Parálisis supranuclear progresiva

 

Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal

 

Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 32

 

Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 35

 

Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 37

 

Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 37

 

Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 38

 

Paraplegia espástica ligada al X tipo 34

 

Paraplegia espástica ligada al X tipo 34

 

Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual

 

Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual

 

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10

 

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12

 

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13

 

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17

 

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29

 

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6

 

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8

 

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva de tipo 39

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28

 

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30

 

Paraplejia espástica familiar

 

Paraplejía espástica ligada a X tipo 16

 

Paraplejía espástica ligada a X tipo 2

 

Paraplejia espástica nefropatía sordera

 

Paraplejia espástica No especificada

 

Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono

 

Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis

 

PARC síndrome

 

Paresia espástica glaucoma pubertad precoz

 

Patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras

 

Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada

 

Pénfigo foliáceo

 

Pénfigo vulgar

 

Penfigoide bulloso

 

Penfigoide paraneoplásico

 

Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial

 

Periarteritis nodosa

 

Pericarditis artrtitis camptodactilia

 

Perlman, síndrome de

 

PIBIDS síndrome

 

Picnoacondrogénesis

 

Picnodisostosis

 

Piebaldismo

 

Pili Torti onicodisplasia

 

Pilo dental displasia

 

Pityriasis rubra pilaris

 

Plagiocefalia aislada

 

Plagiocefalia retraso mental ligado al X

 

Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome

 

Pneumonía intersticial aguda

 

Poiquilodermia de Kindler

 

Poland, síndrome de

 

Poliartritis, factor reumatoide negativo

 

Poliartritis, factor reumatoide positivo

 

Policondritis atrofiante

 

Polidactilia en espejo - segmentación vertebralanomalías de los miembros

 

Polineuropatía amiloide familiar

 

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica

 

Poliomiositis

 

Poliposis adenomatosa familiar

 

Poliposis con capuchón

 

Poliposis juvenil de la infancia

 

Poliquistosis renal, autosómica y recesiva

 

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda

 

Polisindactilia - malformación cardíaca

 

Pollit, síndrome de

 

Porfiria aguda intermitente

 

Porfiria Cutánea Tarda (PCT)

 

Porfiria eritropoyética congénita

 

Porfiria hepática crónica

 

Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux

 

Potocki-Shaffer, síndrome de

 

Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas

 

Prieto Badia Mulas, síndrome de

 

Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo

 

Progeria

 

Progeria talla baja nevi pigmentados

 

Prolidasa, déficit de

 

Proteinosis alveolar pulmonar idiopática

 

Protoporfiria eritropoyética

 

Pseudoacondroplasia

 

Pseudoartrosis congénita de clavícula

 

Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

 

Pseudomixoma peritoneal

 

Pseudoprogeria

 

Pseudotumor inflamatorio del hígado

 

Pseudoxantoma elástico

 

Pterigium, formas letales del síndrome de

 

Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de

 

Pterygium antecubital síndrome de

 

Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales

 

Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas

 

Pulgar largo braquidactilia síndrome

 

Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia

 

Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia

 

Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian

 

Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar

 

Púrpura de Henoch-Schoenlein

 

Qazi Markouizos, síndrome de

 

Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria

 

Queratitis estromal

 

Queratitis por acantoamoeba

 

Queratoconjuntivitis atópica

 

Queratoderma palmoplantar - amiotrofia

 

Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral

 

Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a carcinoma de células escamosas

 

Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis

 

Queratodermia hipotricosis leuconiquia

 

Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante

 

Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral

 

Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia

 

Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis

 

Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina

 

Rambaud Gallian Touchard, síndrome de

 

Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de

 

Renpenning, síndrome de

 

Resistencia periférica a las hormonas tiroideas

 

Reticulohistiocitosis multicéntrica

 

Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo

 

Retino hepato endocrinológico síndrome

 

Retinopatía hereditaria vascular

 

Retinosquisis ligada a X

 

Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa

 

Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1

 

Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand

 

Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico

 

Retraso mental - cataratas - cifosis

 

Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus

 

Retraso mental hipotriquia braquidactilia

 

Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones

 

Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad

 

Retraso mental ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal

 

Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico

 

Retraso mental ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico

 

Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo

 

Retraso mental ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura

 

Retraso mental ligado al X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo

 

Retraso mental ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo

 

Retraso mental ligado al X - pubertad precoz - obesidad

 

Retraso mental ligado al X epilepsia psoriasis

 

Retraso mental ligado al X no especificado

 

Retraso mental ligado al X psicosis macroorquidismo

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Abidi

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Armfield

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Cantagrel

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Miles-Carpenter

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Pai

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Reish

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Schimke

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Seemanova

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Shashi

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Shrimpton

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Siderius

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Stevenson

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Stoll

 

Retraso mental ligado al X, de tipo sudafricano

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Vitale

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Wilson

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Wittwer

 

Retraso mental ligado al X, de tipo Zorick

 

Retraso mental ligado al X, sindrómico 7

 

Retraso mental ligado al X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C

 

Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales

 

Retraso mental severo ligado al X tipo Gustavson

 

Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina

 

Retraso mental, ligado al X, de tipo Snyder

 

Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa

 

Reumatismo psoriásico

 

Rickettsiosis exantemática

 

Robinow like, síndrome de

 

Romboencefalosinapsis

 

Rótula parva, Sindrome de

 

Rudiger Schmidt Loose, síndrome de

 

Sakati Nyhan, síndrome de

 

Sarcoidosis

 

Sarcosinemia

 

Say Barber Miller, síndrome de

 

Scarf, síndrome de

 

Schinzel-Giedion, síndrome de

 

Schopf-Schulz-Passarge, síndrome de

 

Sebastian, síndrome de

 

Secreción inapropiada de hormona antidiurética, síndrome de

 

Shock estafilocócico tóxico, síndrome del

 

SHORT síndrome

 

Sialidosis tipo 1

 

Sialidosis tipo 2

 

Siegler Brewer Carey, síndrome de

 

Simpson-Golabi-Behmel

 

Simpson-Golabi-Behmel tipo 2, síndrome de

 

Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales

 

Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges

 

Sindactilia no especificada

 

Sindactilia tipo Cenani Lenz

 

Síndrome “cat-eye”

 

Síndrome 3C

 

Síndrome 3M

 

Síndrome acrocalloso

 

Síndrome acromegaloide hipertricosis

 

Síndrome acro-pectoral

 

Síndrome acrorenal recesivo

 

Síndrome acrorenomandibular

 

Síndrome acro-reno-ocular

 

Síndrome Adult

 

Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X

 

Síndrome ANE

 

Síndrome angio-osteo-hipertrófico

 

Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis

 

Síndrome Aredyld

 

Síndrome blefaro queilo odóntico

 

Síndrome blefaro-naso-facial

 

Síndrome BOR

 

Síndrome branquio-esqueleto-genital

 

Síndrome branquio-óculo-facial

 

Síndrome CACH

 

Síndrome CADASIL

 

Síndrome CAMOS

 

Síndrome CDG tipo Ia

 

Síndrome CDG tipo Ib

 

Síndrome CDG tipo Ic

 

Síndrome CDG tipo IIh

 

Síndrome CEDNIK

 

Síndrome cerebro costo mandibular

 

Síndrome cerebro-óculo-nasal

 

Síndrome cerebro-pulmón-tiroides

 

Síndrome CHANDS

 

Síndrome CHARGE

 

Síndrome CINCA

 

Síndrome CLAPO

 

Síndrome CODAS

 

Síndrome COFS

 

Síndrome craneofacial-sordera-mano

 

Síndrome CREST

 

Síndrome de Aarskog-Scott

 

Síndrome de Aase-Smith

 

Síndrome de Abruzzo Erickson

 

Síndrome de Ackerman

 

Síndrome de Aicardi

 

Síndrome de Aicardi-Goutieres

 

Síndrome de Alagille

 

Síndrome de Al-Gazali-Dattani

 

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

 

Síndrome de Alpers

 

Síndrome de Alport

 

Síndrome de Alstrom

 

Síndrome de Ambras

 

Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina

 

Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada

 

Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz

 

Síndrome de Angelman

 

Síndrome de aniridia - retraso mental

 

Síndrome de anoftalmía plus

 

Síndrome de antisintetasas

 

Síndrome de Antley-Bixler

 

Síndrome de Apert

 

Síndrome de aspiración de meconio

 

Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental

 

Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith

 

Síndrome de autismo y macrocefalia

 

Síndrome de Axenfeld-Rieger

 

Síndrome de Bamforth

 

Síndrome de Bangstad

 

Síndrome de Banki

 

Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz

 

Síndrome de Barber Say

 

Síndrome de Bardet-Biedl

 

Síndrome de Barth

 

Síndrome de Bartsocas-Papas

 

Síndrome de Bartter

 

Síndrome de Basan

 

Síndrome de Bazex

 

Síndrome de Bazex-Dupre-Christol

 

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

 

Síndrome de Beemer Ertbruggen

 

Síndrome de Bencze

 

Síndrome de Berant

 

Síndrome de Bernard-Soulier

 

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

 

Síndrome de Björnstadt

 

Síndrome de Bloom

 

Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich

 

Síndrome de Book

 

Síndrome de Bork-Stender-Schmidt

 

Síndrome de Borrone di Rocco Crovato

 

Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy

 

Síndrome de Bowen-Conradi

 

Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo

 

Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere

 

Síndrome de Brugada

 

Síndrome de Budd-Chiari

 

Síndrome de Buschke-Ollendorff

 

Síndrome de Cabezas

 

Síndrome de Camurati Engelmann

 

Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch

 

Síndrome de Cantu

 

Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso

 

Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

 

Síndrome de Carnevale

 

Síndrome de Carpenter

 

Síndrome de Cataratas Congénitas, Dismorfia Facial, y Neuropatía (CCFDN)

 

Síndrome de Catel-Manzke

 

Síndrome de CDG

 

Síndrome de CDG tipo Id

 

Síndrome de CDG tipo Ie

 

Síndrome de CDG tipo If

 

Síndrome de CDG tipo Ig

 

Síndrome de CDG tipo Ih

 

Síndrome de CDG tipo IIa

 

Síndrome de CDG tipo IIe

 

Síndrome de CDG tipo Ik

 

Síndrome de CDG tipo IL

 

Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig

 

Síndrome de Char

 

Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

 

Síndrome de Churg-Strauss

 

Síndrome de Clouston

 

Síndrome de Cobb

 

Síndrome de Cockayne

 

Síndrome de Coffin Siris

 

Síndrome de Coffin-Lowry

 

Síndrome de Cogan

 

Síndrome de Cohen

 

Síndrome de Cole-Carpenter

 

Síndrome de Cooks

 

Síndrome de Cornelia de Lange

 

Síndrome de Costello

 

Síndrome de Cowden

 

Síndrome de Crigler-Najjar

 

Síndrome de Cronkhite-Canada

 

Síndrome de Cushing

 

Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer

 

Síndrome de deleción 6q16

 

Síndrome de Denys-Drash

 

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica

 

Síndrome de Donnai-Barrow

 

Síndrome de Duane

 

Síndrome de Dursun

 

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

 

Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular

 

Síndrome de Eiken

 

Síndrome de Ellis-Van Creveld

 

Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal

 

Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray

 

Síndrome de exoftalmos benigno

 

Síndrome de extravasación capilar

 

Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal

 

Síndrome de Filippi

 

Síndrome de Floating-Harbor

 

Síndrome de Flynn Aird

 

Síndrome de Fountain

 

Síndrome de Frank-Ter Haar

 

Síndrome de Fraser

 

Síndrome de Frasier

 

Síndrome de Freeman-Sheldon

 

Síndrome de Galloway

 

Síndrome de Gitelman

 

Síndrome de Goldblatt

 

Síndrome de Goldmann-Favre

 

Síndrome de Goodman

 

Síndrome de Gorlin

 

Síndrome de Grange

 

Síndrome de Guillain-Barré

 

Síndrome de Hartnup

 

Síndrome de Hermansky-Pudlak

 

Síndrome de HERNS

 

Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol

 

Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante

 

Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení

 

Síndrome de Holt-Oram

 

Síndrome de Hurler

 

Síndrome de Hurler-Scheie

 

Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14

 

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

 

Síndrome de intestino corto

 

Síndrome de Jacobsen

 

Síndrome de Jalili

 

Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

 

Síndrome de Joubert

 

Síndrome de Joubert con defecto hepático

 

Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital

 

Síndrome de Kallmann

 

Síndrome de Kapur-Toriello

 

Síndrome de Kearns-Sayre

 

Síndrome de Klippel-Feil aislado

 

Síndrome de Kumar Levick

 

Síndrome de la Cimitarra

 

Síndrome de la persona rígida

 

Síndrome de la piel rizada

 

Síndrome de la triple H (HHH)

 

Síndrome de Laron

 

Síndrome de Laron con inmunodeficiencia

 

Síndrome de Larsen

 

Síndrome de Leigh

 

Síndrome de Lelis

 

Síndrome de Lemierre

 

Síndrome de Lennox-Gastaut

 

Síndrome de Lesch-Nyhan

 

Síndrome de Lewis-Summer

 

Síndrome de Liddle

 

Síndrome de Li-Fraumeni

 

Síndrome de Lowry-Wood

 

Síndrome de Maffucci

 

Síndrome de Marden-Walker

 

Síndrome de Marfan

 

Síndrome de Marinesco-Sjogren

 

Síndrome de Marshall con fiebre periódica

 

Síndrome de Martínez-Frías

 

Síndrome de Matthew-Wood

 

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

 

Síndrome de McCune-Albright

 

Síndrome de Meacham

 

Síndrome de Meckel

 

Síndrome de Megacolón de Goldberg-Shprintzen

 

Síndrome de Michels

 

Síndrome de microdeleción 12q14

 

Síndrome de microdeleción 15q24

 

Síndrome de microdeleción 2p21

 

Síndrome de microdeleción 2q24

 

Síndrome de microdeleción 2q37

 

Síndrome de microdeleción 8q22.1

 

Síndrome de microlisencefalia - micromelia

 

Síndrome de miembros y mamas

 

Síndrome de Miller Dieker

 

Síndrome de Moebius

 

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

 

Síndrome de Mononen Karnes Senac

 

Síndrome de Mowat-Wilson

 

Síndrome de Muir-Torre

 

Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

 

Síndrome de Nance-Horan

 

Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod

 

Síndrome de Noonan

 

Síndrome de Ochoa

 

Síndrome de Ondine

 

Síndrome de Opitz ligado al X

 

Síndrome de Pai

 

Síndrome de Pallister-Hall

 

Síndrome de Papillon-Lefèvre

 

Síndrome de Parsonage-Turner

 

Síndrome de Partington

 

Síndrome de Pearson

 

Síndrome de Pendred

 

Síndrome de Perrault

 

Síndrome de Perry

 

Síndrome de Peters-Plus

 

Síndrome de Peutz-Jeghers

 

Síndrome de Pfeiffer

 

Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital

 

Síndrome de Pierre Robin aislado

 

Síndrome de Pierson

 

Síndrome de Pitt Hopkins

 

Síndrome de Plummer-Vinson

 

Síndrome de Prader-Willi

 

Síndrome de Proteus

 

Síndrome de pseudo-Zellweger

 

Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante

 

Síndrome de Rapp Hodgkin

 

Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina

 

Síndrome de Rett

 

Síndrome de Rett atípico

 

Síndrome de Roberts

 

Síndrome de Robinow

 

Síndrome de Rothmund-Thomson

 

Síndrome de rotura de Nijmegen

 

Síndrome de rubéola congénita

 

Síndrome de Rubinstein-Taybi

 

Síndrome de Saethre-Chotzen

 

Síndrome de Saldino-Mainzer

 

Síndrome de Sanfilippo tipo A

 

Síndrome de Scheie

 

Síndrome de Schilbach-Rott

 

Síndrome de Schnitzler

 

Síndrome de Schwartz-Jampel

 

Síndrome de Seckel

 

Síndrome de Senior-Loken

 

Síndrome de sensibilidad a UV

 

Síndrome de SERKAL

 

Síndrome de Sezary

 

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

 

Síndrome de Shwachman-Diamond

 

Síndrome de Sillence

 

Síndrome de Silver-Russell

 

Síndrome de Sjögren-Larsson

 

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

 

Síndrome de Smith-Magenis

 

Síndrome de sordera branquiogénica

 

Síndrome de Sotos

 

Síndrome de Stickler

 

Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet

 

Síndrome de Suarez-Stickler

 

Síndrome de sudoración inducida por frío

 

Síndrome de Temtamy

 

Síndrome de Tietz

 

Síndrome de Torg-Winchester

 

Síndrome de Toriello Carey

 

Síndrome de tortuosidad arterial

 

Síndrome de Tourette

 

Síndrome de Treacher-Collins

 

Síndrome de Treft Sanborn Carey

 

Síndrome de Turner

 

Síndrome de Ulbright-Hodes

 

Síndrome de Usher

 

Síndrome de Usher no especificado

 

Síndrome de Usher tipo 1

 

Síndrome de Usher tipo 2

 

Síndrome de Van Der Woude

 

Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento

 

Síndrome de Vici

 

Síndrome de Waardenburg-Shah

 

Síndrome de Walker-Warburg

 

Síndrome de Weaver Williams

 

Síndrome de Werner

 

Síndrome de West

 

Síndrome de Wieacker-Wolff

 

Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

 

Síndrome de Williams

 

Síndrome de Wiskott-Aldrich

 

Síndrome de Wolcott-Rallison

 

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 

Síndrome de Wolfram

 

Síndrome de Worster-Drought

 

Síndrome de Zellweger

 

Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas

 

Síndrome de Zollinger-Ellison

 

Síndrome del cráneo en trébol aislado

 

Síndrome del injerto contra huesped

 

Síndrome del metilmercurio fetal

 

Síndrome DEND

 

Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan

 

Síndrome DOOR

 

Síndrome facio-cardio-mélico

 

Síndrome GAPO

 

Síndrome GRACILE

 

Síndrome H

 

Síndrome hemolítico urémico atípico

 

Sindrome Hurler

 

Síndrome hydrolethalus

 

Síndrome IBIDS

 

Síndrome IRIDA

 

Síndrome IRVAN

 

Síndrome KBG

 

Síndrome KID

 

Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital

 

Síndrome LEOPARD

 

Síndrome letal onfalocele fisura palatina

 

Síndrome linfoproliferativo autoinmune

 

Síndrome Maroteaux Lamy

 

Síndrome MASA

 

Síndrome MEDNIK

 

Síndrome MELAS

 

Síndrome MERRF

 

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

 

Síndrome Micro

 

Síndrome MIDAS

 

Síndrome N

 

Síndrome NARP

 

Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides

 

Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell

 

Síndrome neuroectodérmico-endocrino

 

Síndrome óculo-cerebro-cutáneo

 

Síndrome óculo-cerebro-renal

 

Síndrome Óculo-Digito-Esofágico-Duodenal (ODED)

 

Síndrome oculopalatocerebral

 

Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar

 

Síndrome oral-facial-digital tipo 3

 

Síndrome oral-facial-digital tipo 5

 

sindrome orofaciodigital

 

Síndrome orofaciodigital No Especificado

 

Síndrome orofaciodigital tipo 1

 

Síndrome orofaciodigital tipo 4

 

Síndrome orofaciodigital tipo 8

 

Síndrome oto-palato-digital

 

Síndrome PAGOD

 

Síndrome PELVIS

 

Síndrome PHACE

 

Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel

 

Síndrome RAPADILINO

 

Síndrome RHYNS

 

Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3

 

Síndrome triple A

 

Síndrome ulnar-mamario

 

Síndrome uña-rótula

 

Síndrome vulvo vaginal-gingival

 

Síndromes hipereosinofílicos

 

Síndromes miasténicos congénitos

 

Sinespondilismo congénito

 

Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies

 

Sinfalangismo distal

 

Singleton-Merten, displasia de

 

Singnatia anomalías múltiples

 

Sinostosis húmero-cubital

 

Sinostosis humeroradial aislada

 

Sinostosis humeroradiocubital

 

Sinostosis radio-ulnar-trombocitopenia amegakaryocítica

 

Síntesis de ácidos biliares, enfermedad de

 

Sirenomelia

 

Siringomielia

 

Sitosterolemia

 

Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos

 

Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst

 

Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial

 

Sordera - vitiligo - acalasia

 

Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia

 

Sordera e infertilidad, síndrome de

 

Sordera esmalte hipoplasia de uñas anomalía de

 

Sordera linfedema leucemia

 

Sordera válvula mitral esqueléticas anomalías

 

SPG27

 

Stern Lubinsky Durrie, síndrome de

 

Stimmler, síndrome de

 

Stoll Alembik Finck, síndrome de

 

Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de

 

Summit, síndrome de

 

Susac, síndrome de

 

Takayasu enfermedad de

 

Talla baja tipo Bruselas

 

Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto

 

Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica

 

Teebi Shaltout, síndrome de

 

Telangiectasia epiléptica

 

Tetraplejia espástica congénita

 

Tiro cerebro renal síndrome

 

Tirosinemia tipo 1

 

Tirosinemia tipo 2

 

Tirosinemia transitoria

 

Tome Brune Fardeau, síndrome de

 

Toraco pélvica disostosis

 

Toriello Lacassie Droste, síndrome de

 

Tortícolis paroxístico benigno de la infancia

 

Tortícolis queloides criptorquidismo

 

Tortuosidad de las arterias retinianas

 

Townes-Brocks, síndrome de

 

Traqueobroncomegalia

 

Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear

 

Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental

 

Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal

 

Trastorno del dolor extremo paroxístico

 

Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1

 

Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado

 

Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado

 

Trastorno desintegrativo de la infancia

 

Trastorno inmunoneurológico ligado al X

 

Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina

 

Trastornos de la oxidación de ácidos grasos

 

Trastornos del ciclo de la Urea

 

Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas

 

Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46, XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

 

Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas

 

Trastornos del metabolismo de las purinas

 

Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos

 

Trastornos Hormonales no especificados

 

Tríada de Carney

 

Tríada de Currarino

 

Trico dental síndrome

 

Trico dento óseo síndrome tipo 1

 

Trico odonto oniquial displasia

 

Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta

 

Tricomegalia cataratas esferocitosis

 

Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento

 

Tricromasia de oligoconos

 

Trigonocefalia - pulgares ensanchados

 

Trigonocefalia aislada

 

Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades

 

Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento

 

Triosa fosfato-isomerasa, déficit de

 

Trisomía 13

 

Trisomía 18

 

Trisomía 8q

 

Trisomía terminal 10q

 

Tritanopía

 

Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin

 

Uhl anomalía de

 

Ulceración umbilical atresia intestinal

 

Upington, enfermedad de

 

Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina

 

Urticaria familiar por frío

 

Urticaria solar

 

Útero doble-hemivagina-agenesia renal

 

VACTERL hidrocefalia

 

Van der Bosch, síndrome de

 

Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah

 

Vasculitis

 

Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica

 

Vasculopatía cerebrorretiniana

 

W síndrome

 

Waardenburg síndrome (término genérico)

 

Waldenström, macroglobulinemia de

 

Weaver síndrome de

 

Wegener, enfermedad de

 

Weill Marchesani, síndrome de

 

Wells, síndrome de

 

WHIM síndrome

 

Wilson Turner, síndrome de

 

Xantinuria, hereditaria aislada

 

Xantomatosis cerebrotendinosa

 

Xeroderma pigmentoso

 

Xerodermia pies cavos esmalte anomalía de

 

Xk aprosencefalia

 

Zunich-Kaye, síndrome de